Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Рубрики: Здоровье  Нет комментариев

Определены три гена, вызывающие серьезные пороки сердца у детей

Ученые ранее считали, что к этим дефектам приводит комбинация наследственности и дородовые внешние факторы. И вот теперь установлено, что за все отвечает трио из генетических мутаций.

Три генетических мутации являются рецептом смертоносных врождённых пороков сердца, как показало исследование. Приблизительно у 1% а всех детей, появляющихся на свет, имеются врожденные пороки сердца, которые сохраняются с ними всю жизнь, а иногда и существенно уменьшают ее продолжительность. Учёные давно подозревали, что хотя бы частично эти пороки являются генетическими, но точная причина их возникновения и характерные изъяны ДНК оставались невыясненными до последнего времени.

И вот теперь, исследуя геном семьи, в которой имеется сразу несколько детей с врожденными пороками сердца, американские ученые обнаружили три генетических мутаций, с наибольшей вероятностью эти пороки вызывающие. Наблюдения показали, что у отца детей с пороками сердца имеется два мутировавшихг MKL2 иКMYH7, связанные с заболеваниями сердца. При этом у него отмечалось изменение только одной аминокислоты. Сердце матери было здоровым, но секвенирование ее генома показало, что она имеет мутацию гена NKX2-5, который также изменяет одну аминокислоту. Дети от этих родителей наследовали все три мутации, а с помощью программы CRISPR ученые доказали, что именно это трио генных мутаций и стало причиной развития врожденных пороков сердца.

Это очень важная исследование, поскольку сегодня в распоряжении науки имеются инструменты редактуры генома, в том числе и на стадии внутриутробного развития. Речь идет о программе CRISPR, с помощью которой подобного рода дефекты теоретически можно устранять, тем самым спасая жизни и здоровье миллионов детей в разных странах мира.

Самые свежие новости медицины в нашей группе на Одноклассниках

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>