Редкая болезнь превращает 4-летнюю девочку в дерево

Через несколько лет Тилли Mae Модсли не сможет пошевелить ни рукой, ни ногой. Девочка уже перестала общаться, а ее конечности начали атрофироваться. Маленькой британке срочно требуется лекарство, которое пока одобрено лишь в США.

Тилли из Хартфордшира страдает тяжелой врожденной болезнью – синдромом Санфилиппо. Этот диагноз малышке поставили два года назад, после того как она прошла долгий курс терапии антибиотиками. Правильного лечения Тилли до сих пор не получила – необходимый препарат Генистеин стоит дорого и не продается в Великобритании.

Синдром Санфилиппо вызван нарушением обмена веществ, а в частности, синтезирования мукополисахаридов, входящих в состав соединительной ткани. В результате сахар не усваивается, а, накапливаясь в клетках, делает мышцы «железными».
Сейчас Тилли Мае не может поднимать руки над головой и сгибать левую ногу. Кроме того, девочка замолчала – мышцы лица ее почти не слушаются. Родители малышки, 32-летняя Макаэла и 36-летний Пол, констатируют, что с каждым днем она становится все печальнее и печальнее.
Врачи утверждают, что без необходимого лекарства ребенок умрет, не дожив до 14-ти лет. Заболевание девочки с каждым днем прогрессирует, и постоянные слезы – еще одно его проявление. По прогнозам экспертов, скоро Тилли не сможет держать равновесие, потом перестанет самостоятельно есть и даже начнет отставать в развитии.

Для справки:
Людей с синдромом Санфилиппо в мире очень мало. Это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Именно поэтому врачи рекомендуют будущим родителям с семейной историей синдрома Санфилиппо своевременно сдать анализы на совместимость.
До появления американского препарата никакого специального лечения у больных синдромом Санфилиппо не было. Однако и Генистеин разработан недавно и пока что является экспериментальным лекарственным средством.