Ученые рекомендуют проводить скрининг гиперплазии врожденной гиперплазии надпочечников

Вопреки существующему мнению, рутинный скрининг новорожденных улучшает выявление летальной формы врожденной гиперплазии надпочечников (ВГН), спасая жизнь детям обоих полов.

«До последнего времени считалось, что новорожденные мальчики с тяжелой сольтеряющей формой ВГН имели больший риск поздней диагностики и ранней смерти, чем девочки, поскольку диагноз у девочек ставится быстрее в связи с наличием половых органов промежуточного типа. Однако наши данные показали, что как мальчики, так и девочки не диагностируются при физическом обследовании, поэтому скрининг новорожденных улучшает выживаемость в равной мере у обоих полов», — говорит Анна Норденстерм из Karolinska University Hospital Huddinge в Швеции.

В исследовании Gidlöf и соавторы проанализировали все известные случаи ВГН в Швеции с 1910 по 2011 год и изучили влияние медицинского развития того времени. Анализ показал драматический рост количество диагностируемых случаев в 1960 и 1970 годы, следовавшие за открытием первого эффективного лечения и роста опасений ВГН, а также после 1986 года, когда был введен скрининг новорожденных.

Пропорция диагностированных тяжелых случаев значительно возросла после введения скрининга, а соотношение мальчиков и девочек среди пациентов было близко к 1. Около 16% пациентов, родившихся после начала программы скрининга, не были диагностированы при его помощи, но у большинства из них (38 из 43) были не классические случаи болезни с поздней манифестацией – мягкая форма, которая может проявиться позже.