Ученые советуют беременным женщинам проводить полный скрининг 24 хромосом

По словам исследователей из США, распространение неинвазивного пренатального скрининга на все 24 хромосомы поможет выявить генетические нарушения, ответственные за выкидыш и аномалии, возникающие во время беременности.

Типичные геномные тесты, которые проводят во время беременности, редко оценивают все 24 хромосомы – как правило, специалисты ограничиваются копиями хромосом 21, 18 и 13. Результаты исследования, опубликованные в журнале Science Translational Medicine, помогут в конечном итоге повысить точность таких тестов, а также объяснить, почему некоторые дают ложноположительные результаты.

«Расширение анализа на все хромосомы позволило нам выявить риск серьезных осложнений и потенциально снизить ложноположительные результаты для выявления синдрома Дауна и других генетических аномалий», — сообщили исследователи из Национального научно-исследовательского института человеческого генома (NHGRI). Они основывают свои утверждения на всестороннем анализе последовательностей ДНК из почти 90 000 образцов плазмы беременных женщин. Тестирование всех 24 хромосом позволило достоверно идентифицировать больше случаев трисомий, в том числе редких.