Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

Рубрики: Здоровье  Нет комментариев

Вклад наследственности в развитие ДЦП был недооценен

Причины детского церебрального паралича (ДЦП) достоверно неизвестны. Считалось, что к развитию заболевания приводит гипоксия внутриутробно или при рождении. В новой работе Исследовательской группы по совместному изучению церебрального паралича было обнаружено, что по крайней мере 14% случаев ДЦП связаны с генетическими нарушениями, а не 1-2% по более ранним данным.

В данной работе было проведено полноэкзомное секвенирование 183 больных церебральным параличом, обоих их родителей (98 случаев) или одного из них (67 случаев). У 18 пациентов не было доступно образцов ДНК родителей. Из троек (пациент и его родители) было выделено 43 случая (44%), в которых некие варианты структуры белков выявлялись de novo у человека с ДЦП. Всего был обнаружен 61 такой вариант. Изменения структуры белков оценивались по их возможному влиянию на функцию и учитывалось, не случились ли мутации в генах, которые вовлечены в заболевания, близкие по клинической картине к ДЦП.

Самые свежие новости медицины на нашей странице в Вконтакте

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>