Исследователи разработали анализ крови, который потенциально может обнаружить сотни генетических заболеваний у новорожденных примерно в течение двух дней от момента взятия материала. Тест может позволить врачам быстро определять наличие заболевания у ребенка и начинать лечение, не проводя длительных диагностических мероприятий и не угадывая диагнозы.
Тест, в котором используется капля крови новорожденного для изучения всего генома, пока не готова для широкого использования.
«Однако тест может быть доступен в ближайшее время», — считает соавтор исследования доктор Стивен Кингсмо (Stephen Kingsmore), директор центра Center for Pediatric Genomic Medicine at the Children’s Mercy Hospital в Канзас-Сити, Миссури.
В Соединенных Штатах новорожденные обычно проходят генетический скрининг, чтобы врачи контролировали предрасположенность к заболеваниям или наличие генетических отклонений. Но благодаря скрининговой методике максимальное количество определяемых состояний колеблется в районе 60, а сосредоточиться на болезни, которая не имеет явных симптомов, не представляется возможным.
«Вместе с тем, существуют тысячи других генетических аномалий — многие из них довольно редкие — и около 500 из них поддаются лечению. Если у ребенка замечены подобные симптомы, то диагностика может занять недели и стоить очень дорого», — говорит доктор Кингсмо. «Если уподобить такое тестирование рыбалке, то новый тест, определяющий признаки генетических проблем по всему геному, похож на рыболовную сеть, которую бросают на весь океан», — уверен он.
Стоимость теста достигает 13 500 USD и занимает 50 часов обработки, хотя исследователи и надеются ускорить темпы диагностики. Авторы исследования планируют дальнейшие исследования теста, который выявляет 3 500 генетических нарушений. В широкое пользование тест может поступить в следующем году.
Последние обсуждения