Новый генетический тест сможет выявить аномалии развития плода

Новый тест сможет лучше, чем нынешние методы, выявлять потенциально вредные генетические изменения у детей до их рождения, говорят исследователи.

Тест под названием хромосомные биочипы, обнаруживает больше нарушений — например, отсутствующие или повторяющиеся участки генетического кода — которые могут привести к генетическим заболеваниям, чем кариотипирование, которое является текущим стандартным методом пренатальной диагностики.

Например, дети, у которых отсутствует небольшая часть 22ой хромосомы, рождаются с синдромом ДиДжорджи, который может вызвать серьезные пороки сердца и задержки в развитии. В ходе исследования метод хромосомных биочипов обнаруживал этот отсутствующий сегмент и диагностировал состояние, в то время как кариотип не в состоянии найти подобные изменения. Биочипы также смогли выявить некоторые генетические изменения, связанные с аутизмом, не выявляемым кариотипированием.

Полученные данные свидетельствуют о том, что биочипы должны заменить кариотипирование как стандартный метод поиска генетических нарушений у плода, говорит главный исследователь д-р Роналд Вапнер, акушер-гинеколог в Колумбийском университете в Нью-Йорке. Биочипы уже используется для диагностики генетических заболеваний у детей с отклонениями в развитии и врожденными дефектами. Однако эксперты предупреждают, что биочипы могут предоставить больше информации, чем может быть полезно. Тест может представить информацию о новых, неизвестных нарушениях, которые не обязательно плохо влияют на здоровье будущего ребёнка. Очень важно, чтобы родители, которые используют этот тип тестирования, получали консультации до и после теста о том, что могут означать результаты, говорят эксперты.