Ученые в шаге от создания нового теста для диагностики генетических заболеваний у детей

Исследователи из США придумали, как выделить из крови будущей матери трофобласты — клетки плаценты, в которых хранится вся генетическая информация будущего ребенка. Трофобласты живут недолго. Кроме того, их очень мало. Так, в 20-30 миллилитрах крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и от 20 до 40 трофобластов.

Специалистам удалось извлечь из крови матери необходимое для генетического тестирования количество трофобластов (3-10 штук и более). Это позволило им выявить такие патологии, как синдром Дауна и синдром Ангельмана — генетическое заболевание, для которого характерны задержка психического развития, нарушения сна, судорожные приступы, хаотические движения, частый смех или улыбки.

По словам исследователей, существующие неинвазивные тесты не помогают обнаружить мельчайшие изменения в геноме, которые могут привести к ряду заболеваний. Новый тест позволит их найти. Пока у специалистов есть возможность делать только 5-10 анализов в неделю. Но ученые надеются, что в будущем данную процедуру можно будет часто проводить в клиниках.