Генетики, наконец, нашли причину детской эпилепсии

Доктор Сьюзан Херон из Университета Южной Австралии вместе с коллегами смогла разгадать загадку эпилепсии у детей. Оказалось, во всем виновата мутация в одном гене.

Данное открытие позволит усовершенствовать скрининг, диагноз и лучше предсказывать приступы для пациентов с доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией. Итак, речь идет о мутации, связанной с определенной хромосомой, которую выделили более 15 лет назад. Но до сегодняшнего дня ученые не могли выявить конкретный ген.

Найденный ген прежде не связывали с эпилепсией. Мутация, как оказалось, добавляет еще один код к 12-кодовой последовательности у 16 хромосомы, влияющей на ген PRRT2. Из 23 семей, у членов которых ранее диагностировали эпилепсию, генетический анализ выявил мутацию в 19 случаях.

Обычно дети с этой мутацией начинали страдать от приступов в возрасте 6 месяцев — 2 лет. По мере взросления мутация вызывала у человека расстройства движения, отличающиеся неожиданными, непроизвольными конвульсиями.