Ученые расшифруют геном сотен новорожденных

Американские исследователи изучат геном сотен новорожденных, чтобы понять причины генетических заболеваний, влияющих на работу иммунной системы, расстройства обмена веществ и слуха.

Бюджет работы – 25 миллионов долларов.

«Представьте себе тот день, когда геном каждого новорожденного будет “считан” (секвенирован) сразу после его появления на свет. Полученные при этом данные будут занесены в его электронную карту; их можно будет использовать в будущем для предотвращения развития и выявления самых ранних признаков болезней», — пояснил Алан Гатмачер (Alan Guttmacher), директор американского Национального института педиатрии и развития.

Программа массового секвенирования генома младенцев не отменяет традиционный скрининг – анализ крови, направленный на выявление ряда генетических заболеваний. По словам ученых, наоборот, в ходе эксперимента будет установлено, какая из методик (скрининг или секвенирование) лучше подходят для диагностических целей.

В настоящее время в США расшифровка генов, кодирующих белки, стоит около 1000 долларов (и даже дешевле), а секвенирование всего генома – 5000 долларов. Исследование американских ученых, опубликованное в прошлом году, показывает, что при помощи секвенирования можно найти причину болезней 15-50% детей, которым врачи пока не могут поставить диагноз.

В диагностике и лечении заболеваний ученым помогает не только человеческий геном, но и геном животных. Так, гены, обнаруженные у морской губки – самого древнего типа современных многоклеточных животных – позволят найти причины появления онкологических опухолей.