Уникальное диагностическое решение для тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных

Сегодня,16 октября, в Медико-генетическом научном центре Российской Академии Медицинских Наук (МГНЦ РАМН, Москва) состоится семинар, на котором будут представлены результаты разработки инновационного метода диагностики тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Проект был реализован биотехнологической компанией Sequoia genetics (ГК Алкор Био, Санкт-Петербург) при поддержке ряда российских и европейских партнеров.

«По сути, нам одним из первых удалось показать, что такой производительный метод анализа ДНК, как секвенирование следующего поколения (NGS), можно напрямую, без проведения всевозможных подтверждающих исследований, использовать в клинической практике, — рассказывает научный руководитель компании Sequoia genetics Александр Павлов. — При создании этого решения мы руководствовались общими, но строгими требованиями, которые предъявляются к разработке диагностикумов для молекулярно-генетического анализа».

Данное решение для молекулярно-генетической диагностики — «Неонатальная NGS генодиагностика» — имеет мировую новизну, основано на технологии секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing, NGS) и состоит из набора реагентов, протоколов и специализированного программного обеспечения. Метод предназначен для диагностики трех врожденных нарушений обмена веществ: муковисцидоза, фенилкетонурии и галактоземии. Диагностика этих заболеваний у всех новорожденных рекомендована Всемирной Организацией Здравоохранения, является обязательной в Российской Федерации и многих развитых странах мира в рамках государственных программ скрининга.

Клинические испытания созданного Sequoia genetics решения прошли этим летом в нескольких европейских лабораториях:

Института молекулярной патологии и иммунологии Университета Порто (IPATIMUP, Португалия),
компании StabVida (Португалия),
Центра геномных исследований Университета Ливерпуля (Centre for Genomic Research University of Liverpool, Великобритания).

Все эти лаборатории имеют надлежащую сертификацию для проведения подобных генетических исследований и уже достаточно долгое время используют секвенаторы следующего поколения в своей рутинной практике. Верификация метода проводилась в сертифицированной лаборатории в Швейцарии.

«В рамках клинических испытаний в каждую лабораторию было отправлено по 192 образца, все они были проанализированы нашим методом, — говорит Александр Павлов. — После вскрытия конвертов с описанием образцов и сопоставления результатов анализов, были установлены диагностические свойства системы и показано аналитическое превосходство данного метода диагностики. Оказалось, что наш подход позволяет выявлять достаточно интересные случаи генетических вариантов, которые до этого момента были чрезвычайно трудоемки для исследования. Мы не намерены ограничиваться проведением клинических испытаний, рекомендованных разными стандартами и учреждениями. В планах Sequoia genetics — проведение пилотной клинической апробации, то есть запуск данного подхода одновременно с существующим протоколом скрининга новорожденных. Это позволит установить общую целесообразность и обосновать внедрение современного диагностического решения в рутинную практику скрининга».

В мероприятии примут участие ученые, клиницисты, организаторы от науки, чиновники, разработчики диагностикумов, сотрудники лабораторных служб, специалисты, которые либо заинтересованы, либо вовлечены в процесс молекулярно-генетической диагностики новорожденных.